Marfan sendromu nedir ve belirtileri nelerdir? Marfan'a nasıl teşhis konur? Marfan sendromunun tedavisi
Marfan sendromlu bireylerin uzun ve ince vücut yapıları çoğu zaman dikkat çekmektedir. Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar onları diğerlerinden ayıran belirgin fiziksel özelliklerdir. Ancak sendromun etkileri sadece fiziksel görünümü etkilemez. Marfan sendromu ayrıca eklemlerin aşırı esnekliği, göğüs deformiteleri ve göz bozuklukları gibi çeşitli semptomlarla da ilişkilidir.
Marfan sendromu nedir?
Marfan sendromu bağ dokusunun genetik bir hastalığıdır. Bu sendrom, vücudun bağ dokusunu etkileyen fibrillin-1 proteinindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bağ dokusu cilt, kemikler, eklemler ve en önemlisi kan damarlarına yapısal destek sağlayan önemli bir yapıdır.
Marfan sendromu hangi proteindir?
Marfan sendromu, protein fibrillin-1'deki mutasyonların neden olduğu genetik bir has...